Ancient DNA helps scientists study human evolution: ‘It’s like a time capsule’

考古学家通过从物质文化中拼凑人工制品来了解过去:遗留下来的工具、艺术品和建筑告诉我们古代人类是如何生活的。但是想象一下能够研究他们的DNA,了解不同群体的人是如何相互联系的,他们来自哪里,甚至他们患有什么疾病?

从远古骨骼中恢复DNA的概念,特别是人类和我们进化亲戚的骨骼,仍然相对较新。研究人员可以研究现代人的基因组,并通过与其他群体的基因组进行比较来推断过去的事情。例如,如果一个群体的基因组与一个亲缘关系密切的群体有一定比例的差异,科学家可以通过了解基因突变或随机变化积累所需的平均时间,回溯计算这两个群体分裂的时间。


但这种方法需要对基因的变化率以及这些群体的实际生活和相互作用做出很多假设。遗传学家Maanasa Raghavan教授最近加入了芝加哥大学的教员队伍,建立了一个古老的DNA实验室。

她说:“现在我们有了工具,可以直接从远古个体的骨骼残骸中提取整个基因组并进行测序。”“这就像是这些人生活的时间胶囊。突然之间,我们在过去有了一个锚点,所以你不必再假设任何事情。”

能够对远古的DNA进行测序,可以提供这些人在特定时间点的快照。要提取这种DNA,首先要找到合适的骨头,比如牙齿,或者内耳的小而密的骨头(岩骨),这些骨头可以保存足够的DNA。然后,研究人员将一段骨头磨碎或钻入骨头中,然后制备出用于DNA提取和测序的粉末。这是一个微妙的、精心控制的过程。拉加万的新实验室位于戈登综合科学中心(Gordon Center for Integrative Science)的地下室,与其他基因实验室有意分开,以避免现代DNA污染样本。


现在世界上有几个古老的DNA实验室,Raghavan和她的同事们能够以一种道德的、知情的和可持续的方式分析的样本越多,他们就能创造出关于个体和种群如何随着时间进化的更高分辨率的图像。然后,他们可以把我们从人类学、考古学、语言学和生态学等其他领域了解到的知识分层,看看文化实践、人口流动和混合以及环境变化对人类遗传历史有什么影响。

例如,Raghavan的第一个项目是分析来自南亚的古代DNA样本。这项工作是与印度研究人员和考古学家密切合作完成的。由于DNA在热带环境中通常不能很好地保存,该地区一直没有得到足够的研究。但是随着采样和基因测序工具的改进,研究人员能够发现越来越多有用的古代生物材料。

南亚文化有种姓制度和近亲通婚的历史,这导致隐性基因突变导致的疾病发病率更高。通过研究生活在不同时间点的人的古代DNA, Raghavan和她的团队可以将古代基因组数据与现代样本进行比较,并推断出过去有多少异族婚姻发生,以及随着时间的推移,它可能对疾病发生率产生了什么影响。

同样,他们可以利用古代数据来了解不同人群对某些疾病的易感性。如果现代人类的基因组数据告诉我们,特定的基因变化使人们容易患上某些疾病,他们可以在古代DNA中寻找这些相同的变化,看看这种易感性可能是何时以及如何进化的。

拉加万的小组还在进行重建美洲人口历史的项目。其中一个重点地区是智利,该小组的成员将研究来自过去文化的古人类DNA,以了解文化进化是否与人类遗传学有关。例如,新文化是否伴随着新移民进入该地区,并带来新的生活方式和技术?如果有的话,这些不同的种群是如何相互作用的?它们是否为现今生活在南美洲这一地区的种群提供了基因?

拉加万说,这种侦探工作有助于更好地了解当今人口的结构。某些人群形成了亚群体,因为人们倾向于在相同的群体或文化中结婚和繁殖。随着时间的推移,这开始在基因组中产生差异,这可能意味着这些群体中的一个比另一个更容易患病(或免受不同疾病的侵袭)。在设计全基因组关联研究时,这些细微的差别可能会产生很大的影响。全基因组关联研究比较不同的人群,寻找可能导致疾病的基因变化。

通过回顾过去,Raghavan想要了解疾病的起源。再一次,应用其他人类研究领域的经验教训:环境是否使古代人类容易患病?还是他们的生活方式发生了巨大的变化?

“有了从过去获取DNA的能力,我们实际上可以开始直接观察基因组随时间的变化,并将它们与过去环境或生活方式的变化联系起来,”Raghavan说。“我们不仅可以更好地拼凑出人类是如何进化的,还可以拼凑出人类在特定时期生活的环境中是如何进化的,以及这对我们物种的疾病史有何影响。”

-文章最初出现在芝加哥大学医学网站

新闻旨在传播有益信息,英文原版地址:https://news.uchicago.edu/story/ancient-dna-helps-scientists-study-human-evolution-its-time-capsule

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